بیماری های نقص ایمنی اولیه، گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که باعث میشوند سیستم دفاعی بدن نتواند بهدرستی در برابر میکروبها، ویروسها و قارچها واکنش نشان دهد. این بیماریها از زمان تولد در بدن وجود دارند و با رشد فرد، نشانههای آنها بیشتر دیده میشود.
افرادی که دچار این نوع اختلالات هستند، بهدلیل ضعف سیستم ایمنی، بیشتر از دیگران به عفونتهای مکرر دچار میشوند. شدت بیماری در هر فرد متفاوت است؛ در بعضی خفیف و در بعضی دیگر شدیدتر دیده میشود.
به گفتهی دکتر یعقوب محبوبی اسکویی، تشخیص زودهنگام در این بیماران اهمیت زیادی دارد، زیرا میتواند از پیشرفت بیماری و آسیب به اعضای حیاتی جلوگیری کند.
بیماری های نقص ایمنی اولیه چیست؟
بیماریهای نقص ایمنی اولیه به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته میشود که از بدو تولد در بدن وجود دارند و باعث ضعف عملکرد سیستم ایمنی میشوند. در این شرایط، بدن توانایی کافی برای مقابله با ویروسها، باکتریها و قارچها را ندارد و فرد بیشتر از دیگران دچار عفونتهای مکرر، طولانی و گاه شدید میشود. شدت بیماری در افراد متفاوت است؛ برخی تنها علائم خفیف دارند و برخی دیگر به درمانهای مداوم نیاز پیدا میکنند. تشخیص زودهنگام و مراقبت منظم نقش مهمی در کنترل علائم و جلوگیری از آسیب به اندامهای حیاتی دارد.
برای کسب اطلاعات بیشتر و مشورت با متخصص آلرژی خوب در تهران دکتر یعقوب محبوبی اسکویی با شماره زیر در ارتباط باشید .
چه علائمی نشاندهنده بیماری های نقص ایمنی اولیه است؟
علائم این بیماریها متنوع است، اما همه در یک نکته مشترکند: بدن در مقابله با عوامل بیماریزا ناتوان میشود. بسیاری از بیماران در سالهای ابتدایی زندگی خود با عفونتهای مکرر تنفسی یا پوستی مواجه میشوند.
در ادامه به برخی از علائم مهم اشاره میشود:
- عفونتهای مکرر در گوش، سینوس، ریه و پوست
- تأخیر در بهبود زخمها
- تبهای طولانی و بیدلیل
- تورم غدد لنفاوی یا بزرگ شدن طحال
- مشکلات گوارشی مانند اسهال مزمن
- رشد کند در کودکان یا کاهش وزن در بزرگسالان
- خستگی دائمی و ضعف عمومی
این علائم بهتنهایی نشانه قطعی بیماری نیستند، اما اگر چند مورد باهم دیده شود، بهتر است بررسیهای تخصصی انجام گیرد.
فیلم صحبت های دکتر اسکویی راجب نشانه های بیماری نقص ایمنی
علائم بیماری های نقص ایمنی
چرا نقص ایمنی اولیه ایجاد میشود؟
اصلیترین دلیل بروز این بیماریها نقص ژنتیکی است. به زبان ساده، ژنهایی که وظیفه ساخت سلولهای ایمنی یا تنظیم عملکرد آنها را دارند، دچار جهش میشوند. این جهشها میتوانند از والدین به فرزندان منتقل شوند یا در طول رشد جنین رخ دهند.
دکتر محبوبی اسکویی توضیح میدهد که بیش از ۵۰۰ نوع اختلال ایمنی اولیه تاکنون شناسایی شده است و هرکدام در بخش خاصی از سیستم ایمنی مشکل ایجاد میکند. برخی از این اختلالات باعث میشوند بدن آنتیبادی کافی تولید نکند و برخی دیگر عملکرد سلولهای دفاعی را مختل میکنند.
از دیگر عوامل موثر بر تشدید بیماری میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- ازدواجهای فامیلی که احتمال انتقال ژن معیوب را افزایش میدهد
- قرار گرفتن در معرض برخی عوامل محیطی در دوران جنینی
- سابقه خانوادگی ابتلا به بیماریهای ایمنی
بیشتر بدانید :: واسکولیت پوستی
انواع بیماری های نقص ایمنی اولیه چه هستند؟
پزشکان این اختلالات را بر اساس بخش آسیبدیده از سیستم ایمنی به چند گروه تقسیم میکنند. در جدول زیر میتوانید طبقهبندی اصلی آنها را مشاهده کنید:
| نوع نقص ایمنی | بخش درگیر در بدن | مثال از بیماریها | توضیح کوتاه |
|---|---|---|---|
| نقص در آنتیبادیها | سلولهای B | کمبود IgA یا IgG | بدن آنتیبادی کافی برای مقابله با عفونت تولید نمیکند |
| نقص ترکیبی سلولهای B و T | سیستم ایمنی دوگانه | SCID یا سندرم دیجورج | شدیدترین نوع نقص ایمنی که از نوزادی بروز میکند |
| نقص در سلولهای فاگوسیت | سلولهای بلعنده | بیماری گرانولوماتوز مزمن | بدن نمیتواند باکتریها را از بین ببرد |
| نقص در سیستم مکمل | پروتئینهای دفاعی خون | کمبود C2 یا C4 | کاهش توان دفاعی در برابر باکتریها |
| نقص در تنظیم ایمنی | سلولهای تنظیمی | سندرم خودایمنی ترکیبی | باعث عفونت و بیماریهای خودایمنی میشود |
این جدول به زبان ساده نشان میدهد که نقص در هر بخش از سیستم ایمنی میتواند باعث بروز نوع خاصی از بیماری شود.
بیماری های نقص ایمنی اولیه چگونه تشخیص داده میشوند؟
تشخیص این بیماریها نیاز به بررسی دقیق دارد. پزشک ابتدا سابقه خانوادگی و پزشکی بیمار را بررسی میکند و سپس آزمایشهای تخصصی انجام میدهد.
برخی از مراحل تشخیص عبارتند از:
- گرفتن شرح حال دقیق: پزشک به سابقه عفونتهای مکرر، نوع و مدت درمانها توجه میکند.
- انجام آزمایش خون: برای بررسی سطح گلبولهای سفید، آنتیبادیها و عملکرد سلولهای ایمنی.
- تست واکنش به واکسن: بررسی میشود که آیا بدن پس از واکسیناسیون توانایی ساخت آنتیبادی دارد یا نه.
- آزمایش ژنتیکی: در مواردی که احتمال ارثی بودن وجود دارد، بررسی ژنها انجام میشود.
- تصویربرداری و بررسی اندامها: برای مشاهده وضعیت ریهها، طحال یا غدد لنفاوی.
به گفتهی دکتر محبوبی اسکویی، هرچه تشخیص زودتر انجام شود، احتمال کنترل بیماری و جلوگیری از عوارض بیشتر خواهد بود.
روشهای درمان بیماری های نقص ایمنی اولیه چیست؟
درمان به نوع نقص و شدت آن بستگی دارد. هدف اصلی درمان، کمک به سیستم ایمنی برای مقابله بهتر با عفونتها و پیشگیری از آسیب به اندامهاست.
برخی از روشهای درمان عبارتند از:
- تزریق ایمونوگلوبولین: این روش برای افرادی که آنتیبادی کافی ندارند، انجام میشود و به بدن کمک میکند تا در برابر میکروبها مقاومتر شود.
- درمان دارویی پیشگیرانه: برخی بیماران برای جلوگیری از عفونتهای مکرر، داروهای ضد میکروب مصرف میکنند.
- پیوند سلولهای بنیادی: در موارد شدید مثل SCID، پیوند مغز استخوان میتواند عملکرد سیستم ایمنی را بازسازی کند.
- درمان ژنی: یکی از روشهای نوین در حال بررسی است که با اصلاح ژن معیوب در بدن انجام میشود.
- واکسیناسیون هدفمند: برای برخی بیماران با تجویز پزشک، واکسنهای خاصی قابل تزریق هستند تا خطر عفونت کاهش یابد.
آیا این بیماریها درمان قطعی دارند؟
در بیشتر موارد، بیماریهای نقص ایمنی اولیه مزمن هستند و درمان قطعی برای همه انواع آنها وجود ندارد، اما با مراقبت صحیح و درمان مداوم میتوان علائم را کنترل کرد و از پیشرفت بیماری جلوگیری نمود.
بسیاری از بیماران با تزریق منظم ایمونوگلوبولین و رعایت مراقبتهای بهداشتی، زندگی طبیعی و پویایی دارند. در مواردی که پیوند سلول بنیادی انجام شود، احتمال بهبودی کامل بیشتر خواهد بود.
چگونه میتوان از ابتلا یا پیشرفت بیماری پیشگیری کرد؟
از آنجا که این بیماریها جنبه ژنتیکی دارند، پیشگیری مطلق ممکن نیست، اما میتوان اقداماتی برای کاهش خطر یا کنترل بهتر آن انجام داد:
- انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، بهویژه در ازدواجهای فامیلی
- مراجعه به پزشک در صورت مشاهده عفونتهای مکرر
- رعایت دقیق بهداشت فردی و تغذیه سالم
- پرهیز از تماس نزدیک با افراد بیمار
- واکسیناسیون منظم طبق نظر پزشک
دکتر یعقوب محبوبی اسکویی توصیه میکند که بیماران و خانوادههای آنان آگاهی خود را درباره این اختلالات افزایش دهند تا بتوانند علائم هشدار را زودتر تشخیص دهند.
زندگی با بیماری های نقص ایمنی اولیه چگونه است؟
با پیشرفت علم پزشکی، بیماران مبتلا به این بیماریها میتوانند زندگی طبیعیتری داشته باشند. رعایت برنامه درمانی، پرهیز از عفونت، تغذیه مناسب و حمایت خانواده نقش مهمی در کنترل بیماری دارد.
بیماران باید بهصورت منظم تحت نظر پزشک متخصص باشند تا میزان داروها، واکسنها و درمانها تنظیم شود. علاوهبر این، شرکت در انجمنهای حمایتی بیماران میتواند باعث افزایش آگاهی و روحیه مثبت در آنان شود.
نتیجه گیری
بیماری های نقص ایمنی اولیه از جمله اختلالات ژنتیکی هستند که عملکرد سیستم دفاعی بدن را کاهش میدهند. تشخیص زودهنگام، مراقبت پیوسته و درمان هدفمند، کلید اصلی کنترل این بیماریهاست.
دکتر یعقوب محبوبی اسکویی تأکید میکند که مراجعه به پزشک در صورت عفونتهای مکرر، نخستین گام برای شناسایی این اختلالات است. با پیشرفت علم ژنتیک، امیدهای تازهای برای درمان قطعی برخی از این بیماریها بهوجود آمده است.
